Cistična fibroza ili mukoviscidoza je bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno. To je jedna od najšešćih genetskih bolesti. Karakteriše se promenama na plućima i pankreasu gde se stvara gusti, mukozni sekret koji može dovesti do zapušenja bronhiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije ova dva organa.
Koji su uzroci nastanka cistične fibroze?
Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na hromozomu 7. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF). Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda koji uzrokuje oštećenja tkiva. A znojne žlezde produkuju sekret – znoj, koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala.
Klinička slika
Prvi simptom ove bolesti može se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica – mekonium, jako gusta, što može izazvati opstrukciju crevne pasaže – ileus. Plućna bolest je posledica nekolicine faktora koji deluju u kombinaciji. Prvo je zaostajanje viskoznog i lepljivog sekreta u disajnim putevima koji sprečava normalno odstranjivanje bakterija i infektivnih čestica, nadalje, promenjenog odbrambenog sistema sluzokože i trajne upale koja dovodi do konačnog oštećenja. Donje disajne puteve u takvim okolnostima naseljavaju neke bakterije (Pseudomonas aerigunosa) koje i uz najintenzivnije lečenje antibioticima nije moguće potpuno eliminisati. U manjem broju slučajeva javljaju se virusne ili gljivične infekcije.
Ponavljanje infekcija dovode do upalne reakcije i nagomilavanja produkata upale, koji dovode do začaranog kruga pojačanog stvaranja sluzi, njenog još težeg odstranjivanja i razaranja plućnog tkiva. Upala je prisutna u disajnim putevima dece s cističnom fibrozom već u od 4 nedelje, i prvi je stepen hronične, progresivne plućne bolesti. Konačno, na plućima nastaju bronhiektazije, prošireni disajni putevi u kojima nema normalne cikrulacije vazduha, već su puni sekreta. Plućna funkcija je vremenom sve manja. Znakovi plućne bolesti mogu biti ponavljanje upale pluća, kašalj, ubrzano i otežano disanje. U starijih bolesnika (adolescenata), kod kojih su plućne promene već uznapredovale, može se javiti i manje ili veće krvarenje iz pluća. Što se ranije jave simptomi od strane pluća, to bolest ima teži oblik.
Osim plućne bolesti, koja je prisutna kod gotovo svih bolesnika, mogu se javiti i trajne upale sinusa, nosni polipi i trajna upala srednjeg uva. U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, a kasnije i endokrina, pa se može javiti i dijabetes. Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loše resorpcije u crevima. Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre. Sterilitet usled zapušenja semenih kanalića jer je produkcija spermatozoida smanjena (azospermija). Gubitak težine i zastojanje u rastu.
Kako bi se potvrdio značaj dostupnosti pravilnog lečenja obolelima od cistične fibroze, ali i kako bi se javnost detaljnije uputila o samoj bolesti, Udruženje za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom Srbije 9.11.2022. godine sa početkom u 11 časova održava prvu regionalnu konferenciju o cističnoj fibrozi, na kojoj će reč imati brojni stručnjaci naše zemlje koji aktivno učestvuju u lečenju obolelih od ove retke bolesti. Konferencija se održava u Domu garde na Topčideru.
Na konferenciji će biti predstavljen spoj korisnih informacija, revolucionarnih pomaka u medicini, prezentovanje različitih pristupa u lečenju obolelih od ove retke bolesti. Takođe će biti održana i radionica koja je posvećena obuci vaspitačima iz Predškolskih ustanova u kojima borave najmlađi borci.
Očekuje se da će konferenciji prisustvovati ministarka zdravlja gospođa Danica Grujičić, direktorka RFZO prof. dr. Sanja Radojević Škorić, ministar prosvete gospodin Branko Ružić, ministar za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja gospodin Nikola Selaković, pokrajinski sekretar za zdravstvo prof. dr. Zoran Gojković, eminentni stručnjaci u polju lečenja obolelih od cistične fibroze iz zemlje i inostranstva, predstavnici regionalnih udruženja i Nacionalne organizacije za retke bolesti.
Uz snažnu podršku možemo se pohvaliti da je Srbija prva zemlja u regionu koja je uvela inovativnu terapiju lekom Trikafta i time obolelima omogućila, uslovno rečeno, potpuno zdrav život.
Konferenijom se ujedno obeležava i Dan obolelih od cistične fibroze.
BONUS VIDEO:
Izvor: Objektiv.rs, stetoskop.info
-
Trenutno nema komentara. Budite prvi koji će komentarisati!
Komentari (0)