Naučnici su identifikovali retku genetsku varijantu, prisutnu kod otprilike jedne od 7.000 osoba, koja je povezana sa manjom količinom telesne masti, manje masnoće u jetri i povoljnijim metaboličkim pokazateljima. Otkriće, objavljeno u naučnom časopisu Nature, rezultat je jedne od najvećih genetskih analiza ikada sprovedenih – obuhvatila je sekvenciranje genoma više od milion ljudi na tri kontinenta.
Gen koji “koči” sagorevanje energije
U centru pažnje istraživača našao se gen pod nazivom FNIP1. Naučnici su tragali za genetskim varijantama povezanim sa odnosom triglicerida i takozvanog “dobrog” holesterola (HDL) u krvi – pokazateljem koji je usko povezan sa rizikom od srčanih i metaboličkih oboljenja. Što je ovaj odnos viši, veći je i rizik od razvoja metaboličkih bolesti.
Pretragom su identifikovali čak 59 gena povezanih sa ovim pokazateljem, ali se FNIP1 izdvojio kao jedan od najznačajnijih. U normalnim uslovima, ovaj gen funkcioniše kao svojevrsna “kočnica” koja telu pomaže da štedljivo troši energiju i skladišti masti. Kod nosilaca retke mutacije, međutim, ta kočnica je delimično isključena, zbog čega telo troši više energije nego što je skladišti.
Samo 155 ljudi sa “srećnom” mutacijom
Od preko milion ispitanika, mutaciju je nosilo svega 155 osoba – što odgovara proceni od jedne osobe na svakih 7.000. Iako je reč o izuzetno retkoj pojavi, razlike u odnosu na ostatak populacije bile su upečatljive.
Nosioci mutacije imali su niži indeks telesne mase, manje visceralne masti oko unutrašnjih organa, manje masnoće u jetri, bolju regulaciju šećera u krvi i povoljniji odnos triglicerida i holesterola. Najupečatljiviji podatak odnosi se na rizik od oboljevanja – nosioci ove genetske varijante imali su oko 60 odsto manje šanse da obole od kombinovanih kardiometaboličkih bolesti, koje uključuju koronarnu bolest srca, dijabetes tipa 2 i bolesti jetre.
Zašto je mutacija toliko retka
Dr Luka Lota iz kompanije Regeneron Pharmaceuticals, jedan od vodećih autora studije, objašnjava da nosioci mutacije efikasnije troše, skladište i koriste energiju, što predstavlja ključni zaštitni mehanizam. On ukazuje i na moguće evolutivno objašnjenje retkosti ove varijante,tokom najvećeg dela ljudske istorije, sposobnost efikasnog čuvanja kalorija predstavljala je evolutivnu prednost, dok je “rasipanje” energije, iako danas zdravstveno korisno, u prošlosti moglo biti nepovoljno za opstanak.
Put ka novim terapijama
Istraživači ističu da FNIP1, zajedno sa proteinom folikulinom sa kojim sarađuje, predstavlja potencijalnu metu za razvoj novih lekova. S obzirom na to da terapije zasnovane na “utišavanju” gena u jetri već postoje za pojedina metabolička oboljenja, naučnici veruju da bi sličan pristup mogao jednog dana pomoći i široj populaciji, ne samo retkim nosiocima mutacije.
Ipak, naučnici su oprezni i naglašavaju da ne treba izjednačavati ovaj mehanizam sa dejstvom popularnih lekova za mršavljenje poput GLP-1 agonista, budući da funkcionišu na potpuno različite načine. Dodatna istraživanja biće neophodna kako bi se utvrdilo da li bi namerno “gašenje” FNIP1 gena kod ljudi bilo bezbedno i efikasno, ali naučnici veruju da ovo otkriće otvara novi pravac u borbi protiv gojaznosti, dijabetesa i bolesti srca.
Komentari (0)