Bob Švarc je, do 2016. godine, bio oličenje zdravlja.
Još od srednje škole je vegeterijanac, nikada nije pio i nepušač je.
Pored toga, veliki je ljubitelj sporta, pa je dnevno trčao i po 15 kilometara, a bavio se i košarkom.
Sa punih 47 godina odlučio je da se povuče sa posla pravnika specijalizovanog za nesavestan rad u medicini i zajedno sa suprugom Robin je osnovao udruženje “Here to help”, čiji je bio izvršni direktor.
Kao privatna neprofitna firma dodeljivali su novčanu pomoć onima kojima je bila najpotrebnija.
Upravo te 2016. je Bob uočio prve neobične zdravstvene simptome. Osećao je neobjašnjivi umor, a ruke i noge su mu, prilikom trčanja bile neobično osetljive na hladnoću.
Mokrio samo noću
“Pomislio sam da to nije ništa strašno, već da sam počeo da starim”, rekao je Bob.
Međutim, 2017. su počeli da se javljaju problemi sa mokrenjem. Tokom dana, bez obzira na to koliko tečnosti bi popio, mokrio je vrlo male količine. Istovremeno, kad bi uveče legao u krevet, morao je da ustaje na svakih sat i po da bi odlazio u toalet, a izbacivao je prilično velike količine. Počeo je čak i da ih meri, zapanjen razlikama između noći i dana – noću bi ispiškio neverojatnih litar i po. Urolozi koje je posetio nikako nisu mogli da objasne taj neobičan fenomen.
U septembru 2017. Švarc je posetio bolnicu Beaumont u Royal Oaku, u blizini njegove kuće. Krvni pritisak mu je bio visok – 180/100, nije imao energiju, a udovi su mu bili teški i natečeni.
Lekari su pretpostavili da se radi o hiponatremiji, za koju su utvrdili da je uzrokovana povećanjem volumena njegove plazme u krvi. Specijalisti u Mičigenu su ga uputili u kliniku Mejo.
Tamo je internista, zadužen za njegov slučaj, rekao da ga celokupna slika “zadivljuje i zbunjuje”. I nije bio jedini.
Nalazi skenera su pokazali da su ilijalne vene koje dovode krv do donje vene cava (vena cava inferior), najveće vene koja nosi krv do srca, proširene. Međutim, rezultati nekoliko testova su u osnovi bili kontradiktorni. Uprkos hroničnoj hiponatremiji, Švarc je tokom dana bio aktivan, a dok je bio aktivan pokazivao je jasne znakove dehidracije. Međutim kada bi legao noću, tekučnost se vraćala do bubrega, uzrokujući preterano mokrenje.
Stručnjaci iz klinike Mejo su isključili nekoliko mogućih dijagnoza, uključujući vaskulitis, grupu retkih bolesti uzrokovanih upalom krvnih sudova.
Zebra među zebrama
“Zamolili su me da se vratim za godinu dana da bi mogli da prate razvoj bolesti koja im nije bila jasna”, rekao je Bob, koji je to i uradio, međutim, lekari nisu imali nikakve nove tragove koji bi ih odveli do dijagnoze.
Jedan specijalista ga je prozvao “zebrom među zebrama”, što je medicinski sleng za izuzetno redak slučaj.
Švarc, koji tečno barata medicinskim terminima, proveo je veći deo 2018. godine savetujući se sa stručnjacima širom zemlje, najviše putem videopoziva. Potražio je mišljenje stručnjaka iz kardiologije, bolesti krvnih sudova i endokrinologije.
Interventni radiolog u Mičigenu je uputio Švarca u Program nedijagnostifikovanih bolesti Nacionalnog zavoda za zdravstvo. Program koji prima oko 1200 prijava i odbije oko 80 posto njih, prihvatio ga je jer je bio “uvrljiv slučaj”, rekla je Dona Novačić, internistkinja kliničkog centra NIH.
Centru je cilj da identifikuje prethodno nedijagnostifikovane poremećaje, odredi njihove moguće genetske podloge i pruži korisne savete pacijentima koji pate, čak i bez dijagnoze. Od svog početka mreža je otkrila dijagnozu u otprilike 35% slučajeva i identifikovala 31 novi sindrom. Neke dijagnoze se postavljaju sofisticiranom i dugotrajnom genetskom analizom poznatom kao DNK sekvenciranje.
“Bilo je slučajeva koje smo rešili tek posle nekoliko godina. Odgovor ćemo pronaći u budućnosti, čak i ako ga sad nemamo i tako ćemo nekome pomoći. Pacijentima kažemo da ih imamo u bazi podataka i da ćemo ih obavestiti čim nešto novo budemo saznali”, kaže Novačić.
Konačno rešenje
Krajem oktobra 2018. Švarc i njegova supruga, koju opisuje kao “stub snage i nade”, su proveli nedelju dana u NIH-u. Njegov tim je uključivao kardiologe, reumatologe, vaskularne specijaliste, genetičara i stručnjaka za disautonomiju, poremećaj autonomnog nervnog sistema, koji kontroliše disanje i rad srca.
Švarc, koji je tim nazvao “fenomenalnim”, podvrgnut je brojnim dodatnim testovima, uključujući visoko specijalizovano PET skeniranje koje nije dostupno van istraživačke bolnice.
Još jednom, stručnjaci su bili prilično zbunjeni. Slučaj koji je najviše ličio Bobovom bio je onaj maratonskog trkača sa vrlo proširenim venama, koji je patio od krvnih ugrušaka koji su se neprestano ponavljali. Iako je obrađen u NIH-u pre nekoliko godina, ali zasad još nema dijagnozu.
U Švarcovom slučaju, vodeća hipoteza je da njegov prošireni i preterano rastegljivi venski sistem može da odraži suptilan problem kolagena u njegovom vezivnom tkivu. Moguće je da kolagen, protein koji deluje kao svojevrsna skela i drži telo, nije dovoljno jak da podupire zidove njegovih vena. Pokazuje i znakove disautonomije.
Godine trčanja su možda pogoršale problem, verovatno zahvaljujući ponavljanom “nabijanju”. Međutim, moguće je da je trčanje delovalo i kao štitnik i da je odložilo pojavu simptoma koji bi inače mogli ranije da se ispolje. Jedna od mogućnosti je da temeljni uzrok može da bude genetski.
Generalno, kada se misli na neku genetsku bolest, misli se na dete rođeno sa njom, ali postoje brojne situacije u kojima imate predispoziciju za određeni problem i to se ne iskazuje godinama. DNK Boba Švarca sekvencira se na Medicinskom fakultetu Baylor zbog mogućeg rešenja, a rezultati se i dalje čekaju.
Da bi mu pomogli kod dnevnih oteklina, lekari su Bobu preporučili nošenje specijalizovanih kombinezona.
“Bez jakih zidova krvnih sudova, jedino što možete da uradite jeste da kompresujete spoljašnjost”, objasnila je Novačić.
Nažalost, njen tim nema savet o načinu suzbijanja noćnog mokrenja. Svesni su teškog stanja pacijenta bez dijagnoze, jer je ono prepuno straha i neizvesnosti.
Švarc, koji sada ima 59 godina, rekao je da dobija perverzno zadovoljstvo iz saznanja da je uradio sve što je bilo moguće da bi pronašao odgovor. Pokušava da se usresredi na druge stvari. Svakog dana vežba na specijalizovanoj veslačkoj mašini da bi pokušao da održi neki nivo kondicije. Provodi vreme sa bliskim prijateljima upoznatim sa njegovom situacijom i uživa sa svoje troje odrasle dece. Radi u firmi puno radno vreme, što mu je dobrodošla diverzija od njegovih zdravstvenih problema.
Komentari (0)