Japanski naučnici postigli su ono što se donedavno smatralo naučnom fantastikom – uklonili su suvišni hromozom koji izaziva Daunov sindrom i time u laboratorijskim uslovima povratili normalnu funkciju ćelija. Ovo revolucionarno otkriće predstavlja prvi uspešan pokušaj da se uzrok Daunovog sindroma eliminiše na samom ćelijskom nivou.
Tim istraživača sa Univerziteta Mie, pod vođstvom dr Rjotara Hašizumea, razvio je visoko preciznu metodu uređivanja gena koristeći CRISPR-Cas9 tehnologiju. Njihov pristup, poznat kao “alel-specifično uređivanje“, omogućava molekulima da prepoznaju i ciljaju tačno onu kopiju hromozoma 21 koja predstavlja višak, dok zdravi par ostaje netaknut.
Daunov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja kod otprilike jednog od 700 novorođenčadi širom sveta. Uzrokovan je prisustvom tri kopije hromozoma 21 (umesto dve), što izaziva poremećaje u razvoju, intelektualne poteškoće, karakteristične fizičke osobine i ozbiljne zdravstvene probleme poput srčanih mana i rane pojave Alchajmerove bolesti.
Koristeći CRISPR-Cas9 tehnologiju, tim je obučio “genetske makaze“ da prepoznaju specifične sekvence koje postoje samo na suvišnom hromozomu. Kada CRISPR napravi precizan rez, taj hromozom postaje nestabilan i ćelije ga prirodno odbacuju tokom deobe. U eksperimentima, ova tehnika je pokazala uspešnost do 30,6% u uklanjanju suvišnog hromozoma.
Još značajnije je što su tretirane ćelije – kako matične, tako i zrele kožne ćelije, uzete direktno od osoba sa Daunovim sindromom – pokazale potpuno normalizovan nivo ekspresije gena, proizvodnje proteina i stope preživljavanja.
Iako se klinička primena ove tehnologije ne očekuje u skorije vreme, rezultati su izuzetno obećavajući. Potencijalne koristi uključuju prevenciju komplikacija koje danas znatno skraćuju životni vek osoba sa Daunovim sindromom, kao i mogućnost ranih intervencija već u embrionalnoj fazi.
Ipak, stručnjaci upozoravaju na etičke i medicinske izazove koji predstoje. Genetsko uređivanje kod ljudi je tema globalnih rasprava, naročito kada se radi o trajnim promenama koje mogu uticati na buduće generacije. Biće neophodne dodatne studije, međunarodna regulativa i javna debata kako bi se ovakva tehnologija bezbedno i odgovorno primenjivala.
Za sada, svet nauke slavi – jer je učinjen ogroman korak ka boljem razumevanju i eventualnom lečenju genetskih poremećaja koji su do sada smatrani neizlečivim.
Komentari (0)