Za manje od deset dana otkrivene su dve bebe starosti od četiri i deset dana, kao i dečak od šesnaest meseci, koje imaju retku neuromišićnu bolest spinalnu mišićnu atrofiju, u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA koji se primenjuje u GAK „Narodni front” već tri meseca.
Prvi slučaj SMA sa četiri kopije sa SMN 2 gena otkriven je testiranjem na rođenju, a potom je testiran šesnaestomesečni brat ove bebe, koji je takođe pozitivan na ovu tešku bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti – od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Treći slučaj, dečak star samo deset dana, rođen je sa tri kopije SMN 2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju „zolgensma”. Profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu i načelnik neurološke dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike „Tiršova”, dr Dimitrije Nikolić, kaže za Objektiv da je ovo puka slučajnost da se u ovako kratkom roku otkriju tri slučaja SMA.
– Tu nema prostora za senzacionalizam. Prosto, to je pitanje statistike koja je takva kakva jeste. Jednostavno, učestalost nosioca mutacije je jedna od 35 do 40 osoba, otprilike, na celom svetu, i kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo, postoji 25 odsto šansi da se rodi dete koje ima bolest. I to je sad pitanje slučajnosti. Mi ovo radimo već tri meseca, nismo do sada imali nijednog pacijenta, a sada su se prosto pojavili – kaže dr Nikolić.
CILJ OBAVEZAN SKRINING
Dr Nikolić, koji je lečio petoro od osmoro dece koja su po gensku terapiju otišla u inostranstvo, a za koje je cela Srbija skupljala novac, ističe da je veoma važno u sva tri pomenuta slučaja što je bolest otkrivena pre ispoljavanja simptoma.
– To deci koja će odmah primiti terapiju omogućava da vode kasnije potpuno normalan život. Sreća za te porodice je da su se majke porodile u GAK „Narodni front”, gde postoji pilot-projekat neonatalnog skrininga za ovu bolest. Mi se zalažemo da to bude nacionalni projekat, da to bude obavezni skrining, kao što je to već praksa u razvijenim evropskim zemljama. Takođe, naša dugoročna ideja je da se ovo primeni u svim porodilištima u Srbiji.
Kako kaže, cilj skrininga je da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, odnosno kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Terapije namenjene za lečenje SMA koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su „spinraza” i „risdiplam”.
NEMA PODATAKA O UČESTALOSTI
Molekularni biolog Miloš Brkušanin koji je i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA, za Objektiv kaže da novootkriveni slučajevi beba u kratkom roku ne moraju ništa da znače.
– Zapravo su u našoj studiji otkrivene dve bebe koje su rođene u GAK „Narodni front”, jer treći slučaj je dečak koji je rođen pre šesnaest meseci. To je slučajnost. U drugim studijama u drugim zemljama dešavalo se da po nekoliko meseci, na mnogo većem uzorku, ne detektuju nijednu bebu pozitivnu na SMA, a onda se desi da ih za mesec dana bude nekoliko. Očekujemo da godišnje, prema učestalosti bolesti po broju stanovnika, odnosno beba koje se rode kod nas, bude negde oko 7-8 otkrivenih slučajeva godišnje. Mi nikad ne znamo gde će se ta beba roditi ni u kom mesecu će se otkriti, prosto je slučajnost da su se u istom porodilištu, u roku od deset dana, rodile dve bebe. Možda to znači da mi do kraja studije koja je predviđena da traje do aprila sledeće godine ne otkrijemo više nijednu bebu sa SMA – kaže dr Brkušanin i dodaje:
– Nemamo tačan podatak o učestalosti za našu zemlju. Prosečno, u svetu, kaže se da je jedan u osam ili jedan u deset hiljada. Mi bismo imali taj podatak ako bi neonatalni skrining zaživeo u našoj zemlji – kaže sagovornik.
Piše: SANJA RADOVANOVIĆ
OVU I OSTALE AKTUELNE TEME MOŽETE PROČITATI U ŠTAMPANOM IZDANJU OBJEKTIVA ZA 05. AVGUST
BONUS VIDEO:
Komentari (0)