Naučnici su došli do najnovijih otkrića vezanih za Alchajmerovu bolest, koja ukazuju da je ona povezana sa genetikom. Ljudi koji nose dve kopije gena APOE4 gotovvo je sigurno da će dobiti Alchajmerovu bolest i suočiti se sa simptomima u ranijoj dobi.
Naime, studija objavljena u Nature Medicine, ispitivala je uticaj homozigotnosti (prisustvo jednakih genskih alela A1A1 ili aa ili AA na paru homologih hromozoma) APOE4 na Alchajmerovu bolest ispitivanjem kliničkih, patoloških i biomarkerskih promena kako bi se videlo da li homozigoti APOE4 predstavljaju poseban, genetski determinisan oblik za Alchajmerovu bolest.
Analizirani su podaci Nacionalnog koordinacionog centra za Alchajmerovu bolest i pet velikih kohorti sa biomarkerima Alchajmerove bolesti.
Analizom je obuhvaćeno 3.297 osoba za patološku studiju i 10.039 za kliničku studiju.
Nalazi su otkrili da skoro svi APOE4 homozigoti pokazuju patologiju i imaju značajno više nivoe biomarkera Alchajmera od 55 godina u poređenju sa APOE3 homozigotima. Do 65. godine, skoro svi su imali abnormalne nivoe amiloida u cerebrospinalnoj tečnosti, a 75 odsto je imalo pozitivne amiloidne snimke, pri čemu se prevalenca ovih markera povećavala sa godinama, što ukazuje na skoro potpunu penetraciju biologije Alchajmera u APOE4 homozigotima.
Starost pojave simptoma bila je ranije kod homozigota APOE4 na 65,1, sa užim intervalom predviđanja od 95% od homozigota APOE3. Međutim, u stadijumu demencije, nije bilo razlika u amiloidnoj ili tau pozitronskoj emisionoj tomografiji između haplotipova, uprkos ranijim kliničkim promenama i promenama biomarkera.
Studija zaključuje da homozigoti APOE4 predstavljaju genetski oblik za Alchajmerovu bolest, što ukazuje na potrebu za individualizovanim strategijama prevencije, kliničkim ispitivanjima i tretmanima.
Komentari (0)