Sofija Hajnorouzi,četvorogodišnjakinja, naizgled je zdrava devojčica koja će tek krenuti u školu, ali zbog retkog genetskog poremećaja čeka je surova sudbina kada napuni 18 godina.
Mala Sofija Hajnorouzi je kao i mnoga druga deca koja ovog meseca polaze u osnovnu školu, jedva čekala da obuče školsku uniformu i upozna nove prijatelje.
Instalirajte našu iOS ili Android aplikaciju – Objektiv.rs
Ona voli da se smeje, blistava poput dugmeta. Ali dok se anđeoski četvorogodišnjak spolja čini savršeno zdravim, Sofija ima retki genetski poremećaj zvan alkaptonurija ili bolest crnih kostiju.
Surovo, to znači da će, kada napuni oko 18 godina, Sofijino zdravlje ozbiljno trpeti. Sve je počelo kada je Sofija bila beba, stara oko osam meseci, njena mama Džosi prvi put je primetila da nešto nije u redu – Sofijina odeća bi počela da menja boju.
„To bi odeću obojilo tamno braon ili crveno“, objašnjava Džosi, “Nikada to nisam primetila na njenim pelenama, jer su se one često menjale i jednostavno sam ih zamotavala”, kaže ona.
“Ali bilo je očiglednije kada je urin bio izložen vazduhu. Izguglala sam i pojavila se „bolest crnog urina“. Slikala sam i pokazala svom lekaru.”
Lekar opšte prakse propisao je antibiotike za sumnju na infekciju urina, ali kada je nakon toga Sofija je dobila osip, Džosi je znala da nije u redu samo kljukati svoju mladu ćerku lekovima, i umesto toga pozvala je doktora van radnog vremena, koji je bio prvi lekar koji je dao dijagnozu za bolest zvanu alkaptonurija.
“Nikada ranije nisam čula za to”, priznaje Džosi. “Tada sam osećala više neverice nego straha, jer je Sofijia delovala tako zdravo, bila je prava brbljavica i u šetnji pre nego što je imala i godinu dana. Tako da je izgledalo nemoguće shvatiti da ona ima vrlo ozbiljan zdravstveni problem.”
Trebalo je čekati još nekoliko meseci dok se određenim testom urina nije utvrdilo da je Sofija zaista dobila retki genetski poremećaj, a porodica je imala prvi sastanak u bolnici Great Ormond Street u junu 2017. godine.
“Dok smo sedeli i slušali savetnika za metaboličku pedijatriju kako pažljivo objašnjava informacije i moguće ishode, osećala sam se kao da sam zarobljena u nadrealnoj noćnoj mori“, priznaje Džosi. ‘Bio je to veliki šok. Bila sam u suzama, van sebe, pomislivši da njen život možda neće biti tako lak kao što sam pretpostavljala.”
Dobro pogledajte čuvenu sliku: Lekari tvrde da je na njoj prikazana NAJSTRAŠNIJA bolest DANAŠNJICE
Toliko je retka ova bolest da je imaju samo oko 100 ljudi u Velikoj Britaniji. I Džosi i njen suprug bili su pozitivni na izmenjeni gen. Njihov sin Zane, šest godina, nije pogođen i nije prenosnik.
Džesi kaže, “Shvatate da zapravo ne možete ništa učiniti. Čini se da se sve te stvari događaju u pozadini i osećate se prilično ranjivo. Možete ih održavati što zdravije, uz dobru ishranu i vežbanje, ali to je to.”
“Znate da možda postoji budućnost u kojoj postoji problem jer sva ta kiselina ostaje u telu sve to vreme. Ali mogu se izboriti samo usredsređivanjem na ovde i sada.”
“Smatram se srećnim u mnogim aspektima, jer Sofija može imati lep život dok bolest ne učini svoje. Čini se da je toliko daleko ta 18ta godina da je teško zamisliti, tada ću videti njen tamni ušni vosak i setiti se.”
Trenutno ne postoji poseban tretman ili lek za AKU, mada se lek nitisinon – dizajniran za različite medicinske svrhe – koristi „van službeno“ da bi se smanjio nivo gena ovog poremećaja u telu.
Džosi kaže: “Znamo da nas čeka još toliko godina i medicinskih istraživanja koja mogu napraviti ogromnu razliku. Nadam se da će Sofija dobiti mesto u istraživačkoj grupi.”
‘Nadam se da njen život neće biti loše pogođen. Moram se nadati da imamo još 14 godina pred sobom pre nego što joj telo pogodi još više ova bolest. Moramo mnogo da se nadamo! A mi možemo prikupiti novac kako bi naučnici mogli da naprave iskorak u pedijatrijskim problemima.”
“Najteži deo doći će kada Sofija napuni 18.”.
Komentari (0)